X染色體脆折症
一、X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是一種性染色體顯性的遺傳疾病，致病基因FMR1位於X染色體上，患者不論男性或女性都有病徵，包括智能發展障礙、自閉、過動或人際關係不佳等，通常男性的臨床症狀會較女性嚴重。致病原因為FMR1基因發生CGG重複次數異常擴增，導致FMR1基因表現受到抑制，因FMR1基因產物是一種很重要的腦部物質，缺乏時會導致腦部聯結異常，故有智力、行為、語言、情緒及外觀上改變。
二、美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，將FMR1基因型區分為以下四類:重複次數介於5-44次者定義為「正常型(Normal)」；重複次數介於45-54次者定義為「中間型(Intermediate)」，本身及下一代都沒有X染色體脆折症的風險；重複次數介於55-200次者定義為「準突變型(Premutation)」，為本症的高危險群，下一代可能會生下本症的患者；當重複次數大於200次者定義為「完全突變型(Full Mutation)」，為X染色體脆折症的患者，會表現前述的臨床症狀。
三、20%沒有家族史，是由無症狀的「準突變型」女性帶因者所生。依照國外統計數據，女性準突變型的帶因率約在1/250左右。準突變型帶因者其子女是脆折症的高危險群，因為「準突變型」可能在下一代變成「完全突變型」，CGG重複次數越高，下一代為完全突變型的機率也越高，從2%-98%不等。
四、準突變型帶因者除了會有生下患者的風險外，部分人於中晚年也會出現一些臨床表徵，包括50歲後出現震顫及運動失調症(FXTAS)，部分女性過了40歲後，會有原發性卵巢發育不良和早期停經(POI)的情形。
五、檢驗結果準確率約98%，結果供醫師臨床診斷參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。