脊髓性肌肉萎縮症

一、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一種染色體隱性遺傳的疾病，在國內其帶因率約2%左右。依據文獻報告，約有95-98%的SMA患者係因兩條染色體上的SMN1基因同時發生缺失或轉換突變而致病的。

二、本檢驗係利用目前國內外文獻發表最準確之MLPA方法來檢驗SMN1基因套數。但對於下列罕見之突變狀況，仍無法判斷及檢出(基因診斷之侷限性):

(1)約1.5%帶有2套SMN1基因的受檢者，其SMN1基因皆位於同一條第5號染色體上，而另一條染色體則無SMN1基因，亦屬於SMA帶因者。此種狀況會導致檢測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者，但實際為帶因者)。

(2)極少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations)，此類突變無法利用此項技術檢驗出。

(3)約2%的SMA第一型患者屬於自發突變(de novo mutation)，其父母接收帶因者篩檢時，僅有一位被確認為帶因者，另一位則為正常。

三、檢驗結果準確率約95-98%，結果供醫師臨床診斷參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。