基因篩檢

基因篩檢指﹙1﹚一對配偶在沒有罹患特定疾病的情況之下，藉由基因檢查，找到是否帶有基因突變，以預測下一代會罹患特定疾病的機率；﹙2﹚一個人在沒有罹患特定疾病的情況之下，藉由基因檢查，找到是否帶有基因突變，以預測將來會罹患特定疾病的機率。由於基因檢測技術日益普及，目前市面上流通各式各樣的基因篩檢產品。然而檢驗室的品質本身良莠不齊；基因篩檢的對象大多屬於罕見疾病，其發生率並不高，基因篩檢是否符合成本效益，還有許多不確定性存在；又加上基因突變的種類非常複雜，如何適當詮釋不同基因突變的意義和預測疾病發生的機會，也還存在不少問題。 目前在婦產科門診和產科病房針對孕婦以及其伴侶所建議實施的基因篩檢有：地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症 、X 染色體脆折症、葉酸代謝基因檢查 。

地中海型貧血 

地中海型貧血（thalassemia）有許多種，分成α及β地中海型貧血，是常染色體隱性遺傳疾病。α及β地中海型貧血在台灣人的帶因率分別是5～6%以及1%～2%。在台灣針對孕婦以及其伴侶篩檢地中海型貧血已經成為產前照顧的標準程序。建議選擇衛生福利部國民健康署評鑑合格的實驗室接受檢查。

脊髓性肌肉萎縮症 

脊髓性肌肉萎縮症﹙Spinal muscular atrophy﹚是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要臨床表現為下段神經元（Lower motor neuron)退化，造成進行性肢體及軀幹肌肉萎縮。脊髓性肌肉萎縮症基因(SMN基因)位於第五號染色體上，98%的病例是因為SMN基因缺失所造成，其他病例是因為SMN基因產生突變。利用基因檢驗，現已能於早期或產前予以診斷脊髓性肌肉萎縮症。在台灣脊髓性肌肉萎縮症帶因率大約2～3%，針對孕婦以及其伴侶篩檢脊髓性肌肉萎縮症帶因者確實可以減少罹病者的數目。但是如何挑選檢驗機構是一大挑戰。建議選擇衛生福利部國民健康署針對脊髓性肌肉萎縮症基因評鑑合格的實驗室，或者是能夠提供數據以佐證其品質管理系統穩定度的檢驗單位。

X 染色體脆折症 

X 染色體脆折症﹙Fragile X syndrome，FXS﹚是性染色體顯性的遺傳疾病，致病基因FMR1 位於X染色體上，在FMR-1基因中有一片段是重覆性CGG所構成，此重覆之次數(N)，在正常人為N<54，而患者則在200以上，甚至上千次，此現象稱之為全突變(Full Mutation)。全突變男性和部分全突變女性會表現病徵，包括智能發展障礙、自閉、過動等，但是男性的臨床症狀較女性嚴重。重覆次數(N)在54～200間稱為準突變(Premutation)帶因者，女性準突變帶因者生的兒子可能變成全突變而有智障，因此準突變女性帶因者其子女是罹患脆折症的高危險群。另外女性準突變帶因者年輕時往往沒有任何病症，但約有 20% 會在 40 歲前提早停經。基因檢驗能得知CGG重覆數，再針對「準突變型」帶因孕婦作產前診斷。雖然一般認為智能發展障礙、自閉、或是女性卵巢早期衰竭等情況必須接受X 染色體脆折症基因檢查，但是對於沒有家族病史，也沒有上述症狀的個人是否要全面接受篩檢，在醫學界還有許多爭議。由於台灣人FMR1突變基因的發生率比西方人更低﹙不到1/1000﹚，X 染色體脆折症的基因篩檢的成本效益更是無法評估。全面篩檢X 染色體脆折症帶因者還有其他障礙存在，包括檢驗結果諮詢的難度甚高，實驗室水平亦良莠不齊。建議在篩檢之前接受諮詢，若是決定接受篩檢，則建議選擇能夠提供數據以佐證其品質管理系統穩定度的檢驗單位。例子：台灣人FMR1突變基因的發生率不到1/1000，如果檢驗單位的長期結果顯示FMR1突變基因的發生率遠高於1/1000，就應當合理懷疑其檢驗品質。