染色體晶片

簡介 

羊膜穿刺的染色體分析為檢查胎兒染色體的異常，可以檢查染色體的結構和數目的變化，例如:染色體數目異常、缺失、插入、重覆跟轉位。染色體晶片分析（Chromosomal array）是一種高通量分子檢測工具，藉由晶片上數以萬計的寡核苷酸（DNA）探針，進行全基因組的遺傳分析。相較於傳統的染色體檢查只能篩檢出>5-10 Mb的染色體異常，染色體晶片的解析度則向上提升了數百倍以上，因此可以檢驗出更多染色體「微小缺失/重複」所造成的疾病。除了大片段染色體的變化，如第21號染色體多出一條的唐氏症、或是染色體小片段區域變異，如染色體22q11.2缺失症候群等，皆是染色體晶片分析的範疇。

檢測特色

染色體晶片分析具有高的解析度，因此可以篩檢傳統染色體檢查無法檢測的染色體小區域變異。晶片含有數萬個以上的DNA探針，除了固定距離會佈放探針外、已知微缺失/微增幅症候群的區域、與特定疾病有關的基因（群）序列區域都會增加探針的偵測，因此可以快速檢測出幾百種「微小片段缺失 /重複」所造成的疾病。目前高解析度的遺傳檢測工具另有螢光原位雜交技術（FISH），其解析度一般可達到100kb，但是FISH無法執行高通量，所以只能針對少數選定的遺傳疾病進行檢測。

適用對象

• 傳統的染色體檢查懷疑異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
• 胎兒超音波檢查異常者。
• 有先天性異常的家族史或者是孕婦之前已經有過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者。
• 單純希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。

二、產後個案： 具有先天性異常，智能障礙或發育遲緩，但卻無法找到原因者。